Скрининг-тест на фенилкетонурию (ФКУ) – это обязательное исследование для всех новорожденных, позволяющее выявить опасное врожденное заболевание на ранней стадии. Своевременная диагностика ФКУ помогает предотвратить серьезные нарушения развития ребенка.

Что такое фенилкетонурия?

• Наследственное нарушение обмена веществ
• Неспособность расщеплять аминокислоту фенилаланин
• Без лечения приводит к умственной отсталости

Когда проводится скрининг?

• На 3-5 день жизни у доношенных детей
• На 7-10 день у недоношенных
• Повторно при сомнительных результатах

Как проводится тест?

• Забор капли крови из пятки новорожденного
• Нанесение крови на специальный бланк
• Лабораторный анализ методом тандемной масс-спектрометрии

Подготовка к исследованию

• Специальной подготовки не требуется
• Ребенок должен получать обычное питание
• Идеальное время - через 2 часа после кормления

Нормальные значения

• Фенилаланин в крови: до 2 мг/дл (120 мкмоль/л)
• Пограничные значения: 2-4 мг/дл
• Подозрение на ФКУ: выше 4 мг/дл

Что делать при положительном результате?

• Повторное подтверждающее исследование
• Консультация генетика и диетолога
• Назначение специальной диеты
• Пожизненный контроль уровня фенилаланина